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Colum20[2004.10.04]

サルコイドーシスの亜型と遺伝子

科学技術医学王立研究所(ロンドン)
ロンデユボイス先生

サルコイドーシスは原因不明の全身性肉芽腫性疾患であるーーというのが、いつもサルコイドーシスについて語られるとき、あるいは書かれるときに、きまって使われる表現です。これは重要な問題を示しているのです。どうやって、サルコイドーシスが単一の原因でおこる疾患であると証明できるのか?ベリリウム金属に反応して肉芽腫性疾患がおこるということが明らかにされる前には、ベリリウム症も、サルコイドーシスとして診断されていたかもしれないのです。特に、職業歴がはっきりしない場合には。レフグレン症候群やぶどう膜炎のような臨床像は別の疾患であるとも理解されてきました。

最近では、正確な遺伝子解析によって、ますます、サルコイドーシスが単一の疾患かどうかということに関する遺伝子型からみた情報が報告されてきています。異なった疾患型や病勢などと関連して個々の遺伝子型が存在している可能性があるのです。臨床的あるいは臨床遺伝学的に解析されてきた亜型の検討によって、この亜型をつくり出す因子を探究するという研究の方向性を充実させる必要があります。今回の講演では、遺伝子における疾患感受性、疾患抵抗性に焦点をおき、疾患の難治化と関連する遺伝子型の問題にも焦点をおいてみたいと思います。

キーポイント
1)サルコイドーシスは、臨床的亜型のある複数の病変部位に出現しうる肉芽腫性疾患であり、Th1細胞性肉芽腫形成反応に関わる未知の抗原が恒常的に抗原提示細胞上に発現しているのであろう。

2)世界中の人種での報告があるが、疾患の出現頻度や罹患率には大きな幅があります。このことは、遺伝子が疾患感受性や亜型に関連している可能性があるのです。

3)サルコイドーシス発症に遺伝的要因が関与しているという証拠としては、人種をこえて報告されてきているし、家族の中での症例追跡からも確認されている家族発症例の存在があります。

4)家族発症例における遺伝子研究からは、一定の遺伝子の領域、とくに主要組織適合性遺伝子領域との連鎖が報告されています。

5)症例検討からは、サルコイドーシスと抗原提示に関わるHLA遺伝子の中の変異が報告されています。

6)レフグレン症候群では、HLA-DQ, HLA-DR、TNFの遺伝子との連関が報告されています。サルコイドーシスでみられる他の臨床上のサブタイプも、おそらく別の遺伝子との関連があるものと思われます。

7)対照を用いた症例検討では、サルコイドーシスでは、サイトカイン、ケモカイン、感染症に関連した疾患感受性遺伝子との関連があることが報告されています。

8)臨床的なサブグループをしっかりと確認し、家族性の症例を多く蓄積し経過観察するという手法の進展によって、新しい進歩がみられ、サルコイドーシスの疾患感受性遺伝子の特徴やその臨床像の特徴がより明らかにされるでしょう。

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